Conectando experiencias
para transformar la atención
en Enfermedades Raras
Martes 27 de mayo de 2025
de 16.00 a 20.00 h.
Hospital Universitari i Politècnic La Fe
Aula H004, Edificio de Docencia - València
Jornada de punto de encuentro entre profesionales de la salud, gestores sanitarios, representantes de la administración pública, asociaciones de pacientes y expertos en políticas sanitarias para analizar conjuntamente las barreras actuales y explorar soluciones prácticas.
Workshop presencial y online
RegístratePROGRAMA
Apertura y Bienvenida
Breve introducción sobre los objetivos del workshop y agradecimientos a los asistentes y ponentes.
David Vivas Consuelo
Catedrático de Economía Aplicada. Director Cátedra para la economía de la salud y gestión sanitaria. UPV
José Luis Poveda Andrés
Gerente Hospital Universitari i Politècnic La Fe
Elena Gras Colomer
Directora general de Farmacia / Conselleria de Sanidad (por confirmar)
Mesa 1
Panorama Actual y Diagnóstico de las EERR en España
Moderador: José Luis Poveda Andrés
Ponentes:
José Vicente Cervera Zamora – Diagnóstico personalizado
Ángel Segura Huerta – Consejo Genético
Noah Higón Bellver – La historia de Noah
Temas:
Estado actual de las EERR, principales desafíos diagnóstico precoz y seguimiento.
Mesa 2
Flujo de pacientes y Acceso a Medicamentos Huérfanos
Moderadora: Mariló Edo Solsona
Ponentes:
Salomé Matoses Jaén – CSUR y escritos de pacientes
Isabel Pineros Andrés – Desafíos y oportunidades en el acceso a los MMHH
Asociación de pacientes – FEDER Federación Española de EERR
Temas:
Organización y dotación de los centros de referencia, barreras administrativas y costes de los MMHH, experiencia del paciente.
Pausa Café
Mesa 3
Colaboración y Redes de Referencia para EERR
Moderador: Juan Eduardo Megías Vericat
Ponentes:
José María Millán Salvador – Registros y Redes de investigación CIBERER
Francisco Rodríguez Lucena – Medición de resultados en salud
Julián Isla Gómez – Inteligencia Artificial
Temas:
Creación de redes de colaboración, optimización de recursos y casos de éxito de IA en EERR.
Conclusión y Cierre
Mariló Edo Solsona
Temas:
Resumen de los puntos clave, agradecimientos y próximas acciones para el avance en el tratamiento EERR.
PONENTES
José María Millán Salvador
Doctor en Biología por la Universidad de Valencia desde 1995. Facultativo de la Unidad de Genética del Hospital
Universitario La Fe hasta 2016, Investigador Principal del Grupo de Investigación de Biomedicina Molecular, Celular
y Genómica (BMCG) del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe) y de la Unidad U755 del Centro de
Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Ha sido Director General del IIS-La Fe desde 2016 hasta 2018 y, actualmente, es Director Científico de CIBERER.
Miembro de comités científicos asesores de varias instituciones relacionadas con las enfermedadea raras como
Orphanet-España, representante español en el Scientific Advisory Board of Genetics de Orphanet International, la
Federación Española de enfermedades raras (FEDER) y de la Comisión de Seguimiento y control del sistema de
Información sobre Enfermedades Raras de la Comunitat Valenciana (SIER-CV).
Juan Eduardo Megías Vericat
Especialista en Farmacia Hospitalaria formado en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe y Doctor en Farmacia y
Biomedicina.
Desde 2013 ha estado dedicado a la Investigación relacionada con Hematología, Farmacogenética,
Farmacocinética y Medicina Personalizada.
Ha cursado 5 másteres oficiales, participando en 31 proyectos de investigación y es autor de 69 publicaciones en
revistas científicas internacionales.
Su tesis doctoral trataba sobre la Farmacogenética en leucemia mieloide aguda.
Noah Higón Bellver
Detrás de @nh487 (es mi número de identificación en el Hospital la Fe de Valencia) sigo estando yo, Noah Higón
Bellver. Nací un 4 de agosto de 1998 a orillas del mediterráneo, en la ciudad de la luz. A mis 26 años soy jurista y
politóloga por la Universitat de València y cuento con un Máster en Marketing Político y Comunicación Institucional.
(Ahora mismo me encuentro opositando).
Además de formarme continuamente en diversos cursos en el ámbito de la discapacidad, protección jurídica de las
personas con discapacidad, políticas públicas y su relación con el derecho.
A día de hoy me llaman escritora porque he publicado dos libros: “De qué dolor son tus ojos” y “De esperanza
marchita”, aunque yo sigo diciendo que no mucho, sólo comparto verdades.
Soy ponente y conferenciante en múltiples eventos, congresos y jornadas, siendo la más destacada mi intervención
en Estrasburgo en el Parlamento Europeo en el European Youth Event del 2021.
El Hospital la Fe de Valencia es mi segunda casa, aunque me he dejado el alma en tantos rincones que tengo algo
de nómada.
El 6 de diciembre de 2022 la Generalitat Valenciana me distinguió en el Día de la Constitución por la Defensa de los
Derechos y Libertades Constitucionales. También en el 2023 fui el ninot central de una falla en Valencia, dando así
voz a las enfermedades raras.
A mis espaldas llevo 17 operaciones, un coma, por el cual acabé sorda y una tarea ardua de supervivencia. Me
conocen como la chica de las siete enfermedades raras y del implante coclear, aunque en realidad nunca he
dejado de ser Noah. Sigo escribiendo mi propio destino porque creo que nada es imposible.
Salomé Matoses Jaén
Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valencia 1994-2000.
Formación MIR especialidad en Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor 2001-2005 en el Hospital La Fe.
Facultativo Especialista del Servicio de Anestesiología, Reanimación y Terapéutica del Dolor del Hospital La Fe
desde 2005 hasta enero de 2023.
Responsable de la Sección de Valoración Preanestésica del Adulto desde febrero 2008. Jefa de Sección.
Coordinadora de la Sección de Valoración Preanestésica e Intervencionismo desde julio 2023.
Máster Universitario en Gestión Sanitaria por la Universidad Católica de Valencia 2015-2016.
Curso de Auditor interno de Calidad ISO 9001: 2015 Subdirectora General de Atención Hospitalaria Conselleria de
Sanidad febrero-septiembre 2024.
Miembro de la Asociación Valenciana de personas afectadas por Ataxias Hereditarias (ASVAH).
Tengo un hijo de 14 años con Ataxia de Friedrich, diagnosticado a la edad de 5 años. Tiene una presentación muy
agresiva con una evolución muy rápida.
José Luis Poveda Andrés
Doctor en Farmacia por la Universidad de Valencia.
Farmacéutico Especialista en Farmacia Hospitalaria.
Gerente Agrupación Sanitaria Interdepartamental (ASI) Valencia Sur Departamento de Salud Valencia La Fe. Hospital
Universitari i Politècnic La Fe.
Presidente de la Agrupación Territorial de SEDISA en la Comunidad Valenciana.
Director Área Clínica del Medicamento. Jefe de Servicio de Farmacia. Hospital Universitario y Politécnico La Fe.
Conselleria de Sanitad. Generalitat Valenciana.
Académico Correspondiente en la RANF.
Académico de Número de la AFCV.
Profesor Asociado Asistencial de Ciencias de la Salud. Departamento de Farmacología, Universidad de Valencia.
Profesor Asociado Asistencial de Ciencias de la Salud. Departamento de Práctica Asistencial. Universidad CEU
Cardenal Herrera.
Máster en Salud Pública y Administración de Sistemas Sanitarios. Universidad de Valencia.
Máster en Dirección Médica y Gestión Clínica. Universidad Nacional de Educación a Distancia. Madrid.
Máster en Economía de la Salud y del Medicamento Universidad Pompeu Fabra. Barcelona.
Diplomado en Sanidad. Escuela Nacional de Sanidad 1999.
Diplomado en Farmacoeconomía y Análisis del Uso de los Medicamentos. Escuela Nacional de Sanidad.
Ha presentado más de 800 comunicaciones y ponencias en Cursos y Congresos Nacionales e internacionales.
Autor de más 200 artículos en Revistas Nacionales e internacionales. Así como cuenta con la participación en más
de 100 capítulos de libros y monografías científicas.
Galardonado con más de 30 premios por diferentes instituciones sanitarias y sociedades científicas, por su labor
asistencial, docente y de investigación.
ExPresidente de la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH).
ExPresidente de la Comisión Nacional De la Especialidad de Farmacia Hospitalaria y Atención Primaria.
Ángel Seguro Huerta
Médico Adjunto de Oncologia Médica en el Hospital La FE desde enero de 1999 hasta la actualidad.
Autor – co-autor de mas de 150 publicaciones nacionales-internacionales.
Especial dedicación al ámbito de los tumores digestivos y a los tumores endocrinos, editor de varias guías
nacionales sobre este tipo de tumores.
Responsable de la Unidad de Cáncer Hereditario de su centro desde la creación de la misma (año 2005).
Investigador Principal en más de 10 ensayos clínicos internacionales en el ámbito de los tumores digestivosendocrinos.
Miembro del Grupo de Investigacion Clinica en oncología. Fundación La fe-Hospital Politecnic La Fe.
Acreditación SEOM de excelencia en Cancer Hereditario. Años 2015-2025.
Miembro de la SEOM, ESMO, GETNE.
Miembro del grupo asesor de Cáncer Hereditario de la Comunitat Valenciana.
Oncólogo responsable de la unidad de referencia de tumores endocrinos de la Comunitat Valenciana. Hospital La
Fe. Desde 2019.